¿Sabes qué es el Síndrome del X Frágil?

Es una enfermedad rara en la que se afecta el cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora. Dependiendo del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categorías en la población: Número de repeticiones de 6 […]