Implementación de test de secuenciación genético para la detección de variantes de origen germinal
La técnica de secuenciación es una metodología que permite detectar variantes genéticas que pueden ser responsables de alguna enfermedad genética y/u otras patologías como cáncer, desórdenes en el sistema inmune, entre otros. Cuando se desarrolló esta tecnología de secuenciación “Sanger” en los años 70s (1), la cual permite secuenciar hasta 1600pb (pares de bases), se […]
XVII Congreso Colombiano y XI Congreso Internacional de Genética Humana
🚀 ANNAR participará en el XVII Congreso Colombiano y XI Congreso Internacional de Genética Humana bajo el lema: “Avances en la genética y sus aplicaciones en la era de las ómicas” Donde se buscara seguir propiciando espacios de educación médica continua favoreciendo el desarrollo de la medicina genética en beneficio de la salud y bienestar […]
Mapeo óptico del genoma como complemento a la citogenética
¿Conoces el impacto que tiene el mapeo óptico del genoma como complemento a la citogenómica? La citogenómica utiliza diversas técnicas para analizar los cromosomas, como la citogenética clásica, la hibridación in situ fluorescente (FISH), la microscopía de fluorescencia y la secuenciación del ADN. Estas herramientas permiten identificar anomalías cromosómicas y proporcionan información importante para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de enfermedades genéticas.
Análisis de tripletas
Las enfermedades raras están relacionadas con la inserción de tripletas nucleotídicas en cuanto a la estructura intronica o exónica y dependerá del gen, cuál estructura se afecta, de igual forma dependiendo del número que se adicione se puede catalogar como normal, premutado y con mutación completa.
Análisis de tripletas, Huntington, X frágil y Ataxias.
El diagnóstico de las enfermedades huérfanas causadas por expansión de tripletas tales como Huntington, X frágil, Ataxia espinocerebelosa y Ataxia de Friedreich, ya no son un desafío para los laboratorios clínicos en Colombia, dado que en la actualidad se cuenta con kits que tiene certificado de diagnóstico in vitro (IVD), lo que aporta al tamizaje y diagnóstico temprano de estas en nuestro país.
