Implementación de test de secuenciación genético para la detección de variantes de origen germinal

La técnica de secuenciación es una metodología que permite detectar variantes genéticas que pueden ser responsables de alguna enfermedad genética y/u otras patologías como cáncer, desórdenes en el sistema inmune, entre otros. Cuando se desarrolló esta tecnología de secuenciación “Sanger” en los años 70s (1), la cual permite secuenciar hasta 1600pb (pares de bases), se logró determinar con precisión las mutaciones puntuales (de un solo nucleótido) que son causantes de varias enfermedades genéticas; está técnica permitió secuenciar todo el genoma humano en el transcurso de 10 años (2004). (2)

Con la introducción de la tecnología de secuenciación de nueva generación la cual, a diferencia de la secuenciación “Sanger” o de primera generación, la detección de variantes se logra hacer en paralelo para múltiples genes y para múltiples muestras, como consecuencia la tecnología de secuenciación de nueva generación redujo el coste de análisis de secuenciación por muestra, permitiendo que está tecnología sea implementada por más laboratorios, por ejemplo en el año 2021 Pruneri y autores (3) ,evaluaron el coste de secuenciación comparando secuenciación “Sanger” desde la perspectiva de un hospital, observando variables como el coste por reacción, los consumibles, y el beneficio para el paciente, evidenciando que en casi todos los casos el coste por paciente se reducía hasta en un 30% usando la tecnología de secuenciación de nueva generación.

Teniendo en cuenta lo anterior, desde ANNAR queremos compartir con ustedes varios consejos para la evaluación e implementación de paneles de secuenciación de nueva generación para análisis germinal, en el cual se evalúan todas aquellas variantes genéticas constitutivas, el valor diagnóstico de estas pruebas son:

  1. Determinación del riesgo de cáncer.
  2. Prognosis.
  3. Estrategias de tratamiento.

Hay variables importantes a tener en cuenta, como la capacidad de la tecnología de secuenciación, población y número de muestras posibles, personal calificado tanto para el montaje de la prueba, como también personal especializado en análisis bioinformático, quienes además deben abordar la necesidad desde el aspecto técnico científico, por otra parte, promover la educación entre los solicitantes de las pruebas genéticas, su utilidad y beneficio diagnóstico.

En el proceso de implementación es fundamental considerar la verificación de la prueba, en la cual se hace indispensable un control externo o muestras con resultado conocido.

Es importante considerar estos 5 puntos para la implementación de los paneles de secuenciación:

  1. Solicitud del panel o genes a evaluar.
  2. Diseño del flujo de trabajo (días operativos y análisis de datos y reporte de resultados).
  3. Reporte e interpretación clínica de los resultados.
  4. Como se presentan los resultados al sistema de salud.
  5. Educación de los pacientes y el personal médico.

Integrando los 5 puntos anteriores, y posterior a haber realizado una evaluación detallada de las necesidades se debe escoger los paneles o panel a implementar en el laboratorio.

Los paneles germinales, son de gran importancia por su valor diagnóstico y la fácil estandarización del proceso, así mismo es una oportunidad de iniciar en el proceso de secuenciación de nueva generación, conocer el flujo de trabajo para proyectar a futuro iniciar con servicios de secuenciación más complejos como pueden ser diagnóstico prenatal o somático.

Bibliografía

  1. Sanger F, Nicklen S, Coulson AR (December 1977). «DNA sequencing with chain-terminating inhibitors». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 74 (12): 5463–5467.
  2. Venter JC, Adams MD, Myers EW, et al. The sequence of the human genome. Science. 2001;291:1304–1351.
  3. Pruneri, G., De Braud, F., Sapino, A. et al. Next-Generation Sequencing in Clinical Practice: Is It a Cost-Saving Alternative to a Single-Gene Testing Approach?. PharmacoEconomics Open 5, 285–298 (2021). https://doi.org/10.1007/s41669-020-00249-0
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