En julio del 2019 se sancionó la ley 1980, por medio de la cual se crea el programa de Tamizaje Neonatal en Colombia con la inclusión de 7 marcadores que permiten hacer un diagnóstico oportuno de los recién nacidos que presenten Hipotiroidismo Congénito, Hiperplasia Suprarrenal congénita, fibrosis quística, fenilcetonuria, galactosemia, defectos de la hemoglobina y déficit de Biotinidasa.
Tardía Implementación del Programa
La pandemia por COVID 19, afectó en gran medida los recursos de los programas de promoción y prevención y es por lo que hasta 2021 se inicia la implementación del programa en las principales ciudades del país, aun sin lineamientos definidos por el INS.
Lo que sabemos hoy
Desde el 2021 a marzo del 2024, se han procesado 164.586 pruebas con los instrumentos de Fluorometría oportuna en fase sólida a nivel nacional.
Evidenciando que la IRT es la prueba con mayor incidencia de resultados positivos con un 2,93%. Y TGAL la prueba con menor incidencia 0,23%.
Estadísticas por regiones
En cada región la positividad es variable, ya que hay diferentes grupos poblacionales y la migración de extranjeros hacen que se presenten variaciones fenotípicas en todo el país. Por lo que se sugiere que cada región establezca sus propios puntos de corte.
Impacto de la implementación del Tamizaje Neonatal ley 1980
El objetivo del programa de tamizaje neonatal es mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, así como reducir gastos del sistema de Salud.
De 164.586 test procesados, 2.303 pruebas positivas (caso probable) equivalente al 1,39% de los pacientes que se beneficiaron de una prueba confirmatoria y evitar complicaciones de salud.
Según un estudio realizado con 220 niños. El tratamiento oportuno y temprano de enfermedades, nos ahorraría en Colombia más de 17 mil millones de pesos por año.Dra. María del Pilar Corena/gaceta del congreso 06/16-01-2019.
- 147 millones para enfermedades crónicas leves
- 15 mil millones para enfermedades crónicas graves
- 191 millones para enfermedades crónicas moderadas
La cobertura del tamizaje neonatal actualmente está en un 80% solo para hipotiroidismo congénito y para las demás enfermedades no hay un porcentaje de cubrimiento significativo dado que estamos en un periodo de transición del programa hacia el tamizaje neonatal básico; pero es evidente que con la tamización muchas familias y pacientes se verán beneficiados y el sistema de salud podrá destinar los recursos apropiadamente para enfermedades crónicas de alto costo.
Con los datos obtenidos empezamos a vislumbrar que la Fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito son las patologías más prevalentes en la población colombiana y el diagnóstico oportuno cambiará la vida de los pacientes de forma significativa y con la oportunidad de una mejor calidad de vida.
