Es una enfermedad rara en la que se afecta el cromosoma X, basada fundamentalmente en la expansión genómica de un triplete de nucleótidos (CGG), y en una metilación aberrante de la región promotora. Dependiendo del número de repeticiones de este triplete, se pueden establecer tres categorías en la población:
- Número de repeticiones de 6 a 45 o 55 y sin metilación en el promotor del gen, define individuos con alelos sanos.
- Número de repeticiones de 45 o 55 a 200 y a menudo sin metilación génica aberrante, se define como individuo con pre mutación.
- El número de repeticiones superior a 200 y con metilación aberrante del gen promotor define a los individuos con mutaciones completas.
Determinación de la presencia de alelos sanos y permutados del gen FMR1 Kit Adellgene®
ADELLGENE® es una línea de productos diseñada para el Diagnóstico Molecular de enfermedades causadas por repetición de tripletes. La tecnología utilizada se basa en la amplificación del ADN mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), seguida de un análisis fluorescente de los fragmentos obtenidos. Se trata de una técnica ampliamente extendida en los laboratorios de análisis genético.
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