El tamizaje neonatal tiene como objetivo principal diagnosticar en recién nacidos aparentemente sanos, enfermedades que con el tiempo se manifestaran ocasionando daños graves e irreversibles y con esto lograr disminuir y/o evitar estas complicaciones que pueden generar hasta estados de discapacidad; permitiendo así un mejoramiento notable en la calidad de vida de todos los recién nacidos en el país que puedan llegar a presentar algunas de estas enfermedades.
¿Cuáles son las enfermedades que se podrían diagnosticar con las pruebas endocrino-metabólicas?
- Hipotiroidismo congénito.
- Hiperplasia suprarrenal congénita.
- Fenilcetonuria.
- Hemoglobinopatías congénitas.
- Fibrosis quística.
- Galactosemia.
- Déficit de biotinidasa.
Es importante aclarar que actualmente ninguna de las enfermedades anteriormente mencionadas es curable, pero si tienen tratamiento reconocidos con excelentes resultados y que en la mayoría de los casos son muy sencillos, tales como cambiar algunos alimentos de la dieta o administrar unos medicamentos de manera oral, pero lo más importante es que estos tratamientos deben iniciarse antes del primer mes de vida, por eso la importancia del diagnóstico oportuno.
¿Por qué es tan importante?
Hoy en día cada año fallecen más de 3 millones de recién nacidos por algunas de estas causas, se calcula de 1 de cada 30 niños puede padecer estas enfermedades y que alrededor de 3 millones de niños padecen discapacidad a causa del no diagnóstico y/o tratamiento oportuno de estas enfermedades, por lo tanto, las primeras 48 horas de vida son cruciales para detectar este tipo de enfermedades y poder tomar acciones terapéuticas de manera inmediata.
¿Qué nos ampara?
Ley 1980 del 26 de Julio de 2019, tiene por objeto regular y ampliar la práctica del tamizaje neonatal en Colombia mediante la detección temprana de enfermedades. Ahora el instituto nacional de salud se debe encargar de promover la práctica y el gobierno de indicar como se gestionan los recursos.
Es claro que el beneficio de la detección temprana es mucho mejor que el costo que acarrea para el sistema de salud la atención y seguimiento de los casos complicados, estimándose así hasta una cifra de más de 300 millones de pesos al año por caso presentado.
¿Qué gana Colombia?
- Disminuir mortalidad.
- Mejorar calidad de vida del niño afectado y sus cuidadores.
- Ahorrar 300 millones por paciente en atención en salud con casos graves.
300 millones disponibles para tratar otra enfermedad… en mí mamá, mi hijo en mí, en ti.
Conclusión
Implementar con éxito en la totalidad del territorio nacional el programa de tamizaje neonatal evitara las muertes prematuras en los neonatos enfermos, ya que permite instaurar oportunamente un tratamiento profiláctico y otros cuidados especializados, evitando así las complicaciones que causan afectación en la calidad de vida y aumentan la posibilidad de acortar la supervivencia, este programa debe incluir además educación para los padres y seguimiento constante para los menores con esto se lograr reducir sensiblemente la morbilidad y la mortalidad de la enfermedad en la lactancia y la primera infancia.
