La enfermedad celíaca, también conocida como enteropatía sensible al gluten, es una enfermedad inflamatoria autoinmune desencadenada por una respuesta inmunitaria al gluten de la dieta, una proteína presente en el trigo, la cebada y el centeno. Esta respuesta daña la mucosa del intestino delgado, provocando atrofia de las vellosidades intestinales, síntomas gastrointestinales, malabsorción y manifestaciones sistémicas extraintestinales. Los síntomas comunes incluyen diarrea, estreñimiento, distensión y malestar abdominal, mientras que los signos extraintestinales pueden incluir anemia, osteoporosis y fatiga (1).
La patología que afecta en promedio al 1% de la población, tiene un fuerte componente hereditario, pero no se hereda por completo, se necesita una predisposición genética combinada con factores ambientales para desarrollarla. Requiere una dieta estricta sin gluten de por vida para su tratamiento. Su incidencia ha aumentado en los últimos años, probablemente debido a un mayor estudio de los signos y síntomas, mejores métodos de diagnóstico y una mayor prevalencia de enfermedades autoinmunes. El diagnóstico suele implicar pruebas serológicas y, a menudo, una biopsia del intestino delgado (2).
Gracias a las más recientes directrices del Colegio Americano de Gastroenterología donde se actualizan las recomendaciones para el diagnóstico, manejo y seguimiento de la enfermedad celíaca (EC), el tratamiento de los pacientes diagnosticados con esta patología ha encontrado eficientes y mejores alternativas que mejoran su calidad de vida. El diagnóstico serológico juega un papel muy importante dada la eleva sensibilidad y especificidad de las diferentes pruebas disponibles. Ejemplo de ello lo constituyen los anticuerpos anti-endomisio (EMA) con una alta especificidad, los péptidos deaminados de gliadina de isotipo IgG (DGP IgG) y anti-transglutaminasa tisular (tTGA) que son las pruebas que se usan actualmente para el diagnóstico de EC.
Cuando la historia clínica y la exploración física sugieren enfermedad celíaca, las directrices del Colegio Americano de Gastroenterología (ACG) de 2023 recomiendan una prueba serológica inicial con tTG-IgA en pacientes sin deficiencia de IgA (3,6). Si no se ha evaluado previamente la deficiencia de IgA, se debe obtener simultáneamente una medición de IgA total. En casos de deficiencia de IgA confirmada, se recomienda una prueba basada en IgG. Un resultado negativo de tTG-IgA tiene un alto valor predictivo negativo, especialmente en pacientes sin deficiencia de IgA. En muchos casos, un resultado negativo de tTG-IgA descarta eficazmente la enfermedad celíaca. Sin embargo, en pacientes con una alta probabilidad de padecer la enfermedad, como niños con retraso del crecimiento o adultos con problemas reproductivos, se debe considerar la posibilidad de enfermedad celíaca seronegativa o un resultado falso negativo. En estos casos, se justifica una evaluación adicional con pruebas serológicas o biopsias.
Los anticuerpos anti endomisio EMA son una prueba serológica alternativa que ayuda a confirmar la enfermedad celíaca cuando los resultados de tTG-IgA son dudosos. Una EMA positiva puede considerarse diagnóstica en niños con niveles altos de tTG-IgA (más de 10 veces el límite superior de la normalidad). Sin embargo, los EMA no se utilizan rutinariamente como prueba inicial debido a su mayor costo y al proceso laborioso que requiere en comparación con la tTG-IgA. La prueba de EMA se basa en inmunofluorescencia indirecta, un método técnicamente complejo cuyos resultados pueden variar según la interpretación del observador.
Generalmente, no se recomienda la detección de la enfermedad celíaca en personas asintomáticas. Sin embargo, sí se debe considerar la realización de pruebas en ciertos grupos con mayores factores de riesgo, como un familiar de primer grado con enfermedad celíaca. Las personas con un padre, hermano o hijo afectado tienen entre un 10 % y un 15 % más de riesgo de desarrollar enfermedad celíaca. Esta afección también está estrechamente relacionada con trastornos autoinmunes, como la diabetes tipo 1, la enfermedad tiroidea autoinmune y la enfermedad hepática autoinmune. Además, afecciones genéticas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner también se asocian con un mayor riesgo, y los pacientes podrían beneficiarse de la detección de la enfermedad celíaca (4).
La serología constituye la puerta de entrada más valiosa en el diagnóstico de la enfermedad celíaca. Pruebas como los anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (tTG), anti-endomisio (EMA) y los péptidos deaminados de gliadina (DGP) han demostrado alta sensibilidad y especificidad, permitiendo una detección temprana y una mejor selección de los pacientes que requieren confirmación histológica.
Además, su uso sistemático no solo mejora la precisión diagnóstica, sino que también evita procedimientos invasivos innecesarios, optimiza los recursos de salud y favorece el inicio oportuno de la dieta libre de gluten, impactando de manera directa en la calidad de vida del paciente y en la prevención de complicaciones a largo plazo.
Bibliografía
- FELIPE MOSCOSO J. DR. RODRIGO QUERA P. ENFERMEDAD CELIACA: REVISIÓN
- Celiac disease and genetics: Possible links and more
- Elli L, Leffler D, Cellier C, Lebwohl B, Ciacci C, Schumann M, Lundin KEA, Chetcuti Zammit S, Sidhu R, Roncoroni L, Bai JC, Lee AR, Dennis M, Robert ME, Rostami K, Khater S, Comino I, Cebolla A, Branchi F, Verdu EF, Stefanolo JP, Wolf R, Bergman-Golden S, Trott N, Scudeller L, Zingone F, Scaramella L, Sanders DS. Guidelines for best practices in monitoring established coeliac disease in adult patients. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2024 Mar;21(3):198-215
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441900/
- Nueva guía de la Escuela Americana de Gastroenterología. Asociación de celiacos y sensibles al gluten
- Alberto Rubio-Tapia, MD, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. The American Journal of GASTROENTEROLOGY. VOLUME 118. January 2023
