El citomegalovirus (CMV) congénito representa una de las infecciones virales de transmisión vertical más frecuentes y, paradójicamente, una de las más subdiagnosticadas a nivel global. A pesar de su alta prevalencia y del impacto clínico que puede generar en la población neonatal, su carácter mayoritariamente asintomático en etapas tempranas lo convierte en una “enfermedad silenciosa”. Esta invisibilidad clínica inicial limita la detección oportuna, retrasa intervenciones terapéuticas y aumenta el riesgo de secuelas irreversibles, especialmente neurológicas y auditivas. En este contexto, el desafío no solo radica en el reconocimiento del problema, sino en la implementación de estrategias diagnósticas eficientes, accesibles y costo-efectivas que permitan transformar el abordaje actual.
El CMV congénito afecta aproximadamente entre el 0.5% y el 2% de los recién nacidos a nivel mundial, pero esta cifra puede estar subestimada en países en desarrollo debido a limitaciones diagnósticas y baja notificación. Se estima que cerca del 80% de los neonatos infectados son asintomáticos al nacer, lo que contribuye significativamente al subdiagnóstico (Manicklal et al., 2013). Sin embargo, esta aparente benignidad inicial es engañosa: hasta un 20% de los niños infectados desarrollarán secuelas a largo plazo, siendo la hipoacusia neurosensorial la más frecuente, incluso en aquellos sin síntomas al nacimiento (Orzan et al., 2023).
Las consecuencias trascienden el ámbito clínico individual. La pérdida auditiva, el retraso en el neurodesarrollo, los trastornos del aprendizaje y las discapacidades motoras generan una carga significativa para los sistemas de salud, educación y protección social. Además, implican costos indirectos elevados para las familias y la sociedad, relacionados con rehabilitación, educación especial y pérdida de productividad. En este sentido, el CMV congénito no solo es un problema médico, sino un desafío de salud pública con implicaciones socioeconómicas profundas.
desarrollarán secuelas a largo plazo, siendo la hipoacusia neurosensorial la más frecuente, incluso en aquellos sin síntomas al nacimiento (Orzan et al., 2023).
Las consecuencias trascienden el ámbito clínico individual. La pérdida auditiva, el retraso en el neurodesarrollo, los trastornos del aprendizaje y las discapacidades motoras generan una carga significativa para los sistemas de salud, educación y protección social. Además, implican costos indirectos elevados para las familias y la sociedad, relacionados con rehabilitación, educación especial y pérdida de productividad. En este sentido, el CMV congénito no solo es un problema médico, sino un desafío de salud pública con implicaciones socioeconómicas profundas.
Limitaciones del diagnóstico tradicional y la necesidad de cambio
Uno de los principales obstáculos en el manejo del CMV congénito es la dificultad para establecer un diagnóstico oportuno. Las pruebas serológicas, como IgM e IgG, presentan limitaciones importantes en sensibilidad y especificidad, con tasas de falsos positivos y negativos que comprometen su utilidad clínica. Por ello, el estándar de referencia (gold standard) es la detección del ADN viral mediante técnicas moleculares como la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en muestras de saliva u orina dentro de las primeras.
tres semanas de vida (Rawlinson et al., 2017).
No obstante, el acceso a estas tecnologías no es homogéneo, especialmente en contextos de recursos limitados. Además, estrategias de tamizaje dirigidas, como evaluar únicamente a neonatos que fallan el tamizaje auditivo, han demostrado ser insuficientes, ya que pueden dejar sin diagnóstico a un porcentaje significativo de pacientes infectados (Fowler et al., 2017). Esto ha impulsado la necesidad de migrar hacia modelos de tamizaje universal, apoyados en tecnologías más rápidas, accesibles y adaptables a diferentes escenarios clínicos.
Innovación diagnóstica: hacia un tamizaje oportuno y eficiente
En respuesta a estas limitaciones, el desarrollo de pruebas moleculares point-of-care (POC) ha emergido como una solución prometedora. Estas tecnologías permiten obtener resultados rápidos, con alta precisión diagnóstica y sin requerir infraestructura compleja. Un ejemplo relevante es el sistema Alethia® CMV, basado en amplificación isotérmica mediada por bucle (LAMP), que ha demostrado una concordancia cercana al 99.8% frente a la PCR (Gantt et al., 2020).
En Colombia, se iniciarán estudios multicéntricos con el objetivo de evaluar el desempeño del sistema Alethia® CMV en la detección de infección por CMV en neonatos menores de 21 días, incluyendo tanto pacientes sintomáticos como asintomáticos y con antecedentes maternos de infección, para reforzar la prevalencia de CMV en Colombia, lo que permitirá el uso de estas pruebas dentro de Guías de Práctica clínica.
El uso de este tipo de metodologías permite optimizar recursos, reducir costos y ampliar la cobertura del tamizaje sin comprometer la sensibilidad diagnóstica.
Basados en determinar la concordancia entre muestras de saliva y orina, identificar el porcentaje de infecciones y evaluar la concordancia entre diagnóstico clínico y molecular. Además, se busca estimar indicadores de desempeño como sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo del sistema Alethia®.
Este enfoque no solo tiene implicaciones clínicas, sino también estratégicas para los sistemas de salud, al facilitar la implementación de programas de tamizaje universal en contextos con recursos limitados.
Hacia una política de tamizaje universal: evidencia y costo-efectividad
La evidencia científica respalda cada vez más la implementación del tamizaje universal para CMV congénito. Estudios de costo-efectividad han demostrado que esta estrategia puede generar ahorros netos al reducir la carga de discapacidad y mejorar la calidad de vida de los pacientes (Gantt et al., 2016). Además, permite identificar casos en etapas presintomáticas, facilitando el inicio temprano de tratamientos antivirales como valganciclovir, los cuales han demostrado mejorar los desenlaces auditivos y neurológicos cuando se administran en el primer mes de vida.
El uso de muestras de saliva como herramienta de tamizaje ha sido validado en múltiples estudios, incluyendo el estudio CHIMES, que reportó sensibilidad y especificidad superiores al 95% (Boppana et al., 2011). Su carácter no invasivo, facilidad de recolección y alta aceptación por parte de los padres la convierten en una opción ideal para programas de tamizaje neonatal.
En este contexto, el uso de tecnologías como Alethia® podría representar un punto de inflexión en la forma en que se aborda el CMV congénito, especialmente en países de ingresos medios como Colombia.
El CMV congénito es una enfermedad silenciosa que, sin una detección oportuna, puede dejar secuelas permanentes con alto impacto individual y social. El subdiagnóstico sigue siendo una barrera crítica que limita la intervención temprana y perpetúa la carga de enfermedad. Sin embargo, el avance en tecnologías diagnósticas y el desarrollo de estrategias innovadoras como el tamizaje universal y el pool testing ofrecen una oportunidad real para transformar este panorama. Estudios como el que se está desarrollando en Colombia no solo aportan evidencia científica, sino que abren la puerta a políticas de salud más equitativas, eficientes y centradas en la prevención.
Bibliografia
- Boppana, S. B., Ross, S. A., & Fowler, K. B. (2013). Congenital cytomegalovirus infection: Clinical outcome. Clinical Infectious Diseases, 57(Suppl 4), S178–S181. https://doi.org/10.1093/cid/cit629
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- Gantt, S., Goldfarb, D. M., Park, A., Rawlinson, W., Boppana, S. B., & Lazzarotto, T. (2020). Performance of the Alethia CMV assay for detection of cytomegalovirus. Journal of Clinical Microbiology, 58(4).
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