La Anemia de Células Falciformes (ACF), también llamada anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad hereditaria en la sangre, en la que el cuerpo produce glóbulos rojos en forma de medialuna o de “C”.
La ACF es una enfermedad grave en la que el cuerpo produce glóbulos rojos anormales, pegajosos y rígidos, que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo cual puede provocar dolor, accidentes cerebrovasculares, afectar los riñones, el corazón y los órganos endocrinos.
Pueden presentarse complicaciones como infarto cerebral, ceguera, infecciones graves en los huesos, daño de órganos internos (pulmones, bazo, hígado, riñones), abortos espontáneos, entre otros; esto puede llevar a la muerte.
Manifestaciones de Anemia Falciforme
La Anemia de Células Falciformes es una enfermedad grave, sin embargo, tiene tratamiento que logra evitar complicaciones, existen estrategias tales como:
Tamizaje neonatal: hacer el diagnóstico al recién nacido, en el país existen laboratorios de genética que hacen el examen -electroforesis de hemoglobina- con una muestra de sangre del cordón umbilical.
Inicio temprano del tratamiento: evita complicaciones y mejora la calidad de vida.
Controles médicos periódicos: las personas con la enfermedad deben acudir a citas de seguimiento durante toda su vida.
Consejería genética: quienes portan el gen (rasgo falciforme) o tienen la enfermedad, deben acudir a cita con médico genetista. Allí se brindarían las opciones para disminuir el riesgo de tener hijos enfermos o portadores de la enfermedad.
Situación de la Anemia Falciforme a nivel Mundial
En el 2008, la Asamblea General de la ONU adoptó una resolución que reconoce la Anemia de Células Falciformes como un problema de salud pública y una de las enfermedades genéticas más importantes del mundo.
Durante décadas, la drepanocitosis fue considerada una enfermedad infantil porque pocos pacientes llegaban a la edad adulta. Sin embargo, en 1980, el 50% de los niños con drepanocitosis sobrevivía hasta los 20 años. Hoy día, la esperanza de vida media oscila entre 40 y 60 años.
Prevalencia Anemia Falciforme en Colombia
En Colombia, desde el 2016, la Anemia de Células Falciformes está en el listado de enfermedades huérfanas (Resolución 2048 de 2015); esto busca facilitar el acceso al seguimiento médico especializado y a los medicamentos.
En el 2019, se creó la Ley 1980 del 2019 que establece el Tamizaje Neonatal para la anemia de células falciformes, es decir, que será obligatorio que a todo recién nacido se le tome una muestra para descartar la enfermedad de forma gratuita.
La Anemia de Células Falciformes tiene una incidencia del 1% en las poblaciones afrodescendientes (OMS).
Colombia tiene aproximadamente 4 millones de habitantes provenientes de esta etnia, los afrodescendientes habitan en su mayoría las costas atlántica y pacífica, en el Choco y el valle del río Magdalena, áreas con población vulnerable que cuentan con malos servicios y poca cobertura de salud que por el alto mestizaje de la población colombiana afecta a cualquier grupo poblacional y debido al incremento del fenómeno del desplazamiento en diferentes regiones originando mayor intercambio genético y por consiguiente aumento de la presencia de Anemia drepanocítica en regiones que habitualmente no son de alta incidencia.
El 0.002% de la población colombiana sufre de algún tipo de Anemia Falciforme o Drepanocítica. Eso quiere decir que por cada cinco mil (5000) colombianos existen 0.1 personas afectadas por esta enfermedad.
Tras la revisión de 20.2016 pacientes neonatos tamizados para hemoglobinopatías empleando la técnica de electroforesis capilar, en los departamentos de Cundinamarca, Antioquia, Valle del Cauca y Caquetá, entre septiembre de 2022 y abril de 2024, se detectó que el 3% de la población tamizada (689 pacientes), presentan una hemoglobinopatía (cualitativa o cuantitativa), con 444 pacientes (64%) muestran un perfil electroforético FS y 5 pacientes (0,72%) presentan un perfil electroforético SC.
Bibliografía
- Manifestaciones de anemia falciforme: https://convergenciacnoa.org/anemia-de-celulas-falciformes/#:~:text=hoy%2019%20de%20junio%20se,principalmente%20a%20la%20poblaci%c3%b3n%20afrocolombiana.
- Situación de la anemia falciforme a nivel mundial: https://www.elsevier.es/es-revista-nursing-20-articulo-drepanocitosis-situacion-actual-perspectivas-s0212538217301814
- Prevalencia anemia falciforme en Colombia:https://www.camara.gov.co/sites/default/files/2021-04/ponencia%20segundo%20debate%20pl%20183c-2020%20enfermedades%20huerfanas.pdf
