El tamizaje neonatal permite identificar enfermedades poco frecuentes en recién nacidos aparentemente sanos, con beneficios para su salud y desarrollo. Para ello, se requiere un manejo integral que incluya detección temprana, confirmación diagnóstica, tratamiento oportuno y seguimiento.
De acuerdo a esto, la Resolución 207 de 2024 define los lineamientos del Programa de Tamizaje Neonatal e incluye pruebas para alteraciones auditivas, visuales, cardiopatías congénitas e hipotiroidismo congénito. Sin embargo, se hace necesaria su actualización de manera que se contemplen las seis patologías básicas adicional al hipotiroidismo —fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de hemoglobina-.
En adición a esto, se debe considerar que, para la vigencia 2025, mediante la Resolución 2717 de 2024, el gobierno fijó el valor de la Unidad de Pago por Capitación (UPC), considerando las pruebas de tamizaje neonatal endocrino metabólico básico, incluyendo las pruebas confirmatorias y las atenciones iniciales en salud que se determinan en el documento de la actualización, conforme a la progresividad y disponibilidad de recursos, según lo dispuesto en la Ley 1980 de 2019.
NOVEDADES:
- Se ratifica el requisito para que los laboratorios que realicen tamizaje neonatal endocrino metabólico cumplan con los estándares de calidad en:
- Salud pública establecidos en la Resolución 1619 del 2015.
- Inscripción en el Registro de Laboratorios RELAB establecido en la Resolución 561 de 2019.
- Habilitación como servicio de salud.
- Evaluación del desempeño definido por el INS.
- Avanzar hacia la acreditación de las pruebas de tamizaje por parte del Organismo Nacional de Acreditación de Colombia ONAC bajo la norma ISO/IEC 15189 en un plazo máximo de 2 años a partir del momento en el que sea incluida la patología.
- La toma de la muestra de tamizaje neonatal endocrino metabólico básico debe realizarse mediante punción capilar de talón idealmente entre las 48 y 72 horas de vida. En el caso de los recién nacidos que nacen por parto vía vaginal, a los cuales no se les pueda garantizar la toma de la muestra entre el tercer y quinto día, se podrá tomar la muestra de sangre de talón si se cumplen: mínimo 24 horas del nacimiento y tres tomas completas de alimentación* considerando en todo caso, que se pueden presentar un mayor porcentaje de falsos positivos o falsos negativos en los resultados del tamizaje de acuerdo a cada patología.
* Una o dos alimentaciones pueden ser insuficientes para permitir la acumulación detectable de metabolitos como la fenilalanina o la galactosa, lo que conlleva riesgo de falsos negativos).
- Se establece como límite superior admisible las 120 horas (5 días) para la toma y procesamiento de la muestra de sangre de talón.
- Se exige que se asegure el secado completo de las muestras a temperatura ambiente por un tiempo aproximado de 3 horas cuidando las variables de temperatura ambiental, control de humedad y tiempo de secado para garantizar la calidad del proceso.
- Las muestras deben ser transportadas por empresas certificadas para transporte de muestras biológicas.
- Por último, se incluyen en la resolución todos los flujogramas para el manejo de las siete patologías: hipotiroidismo, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, déficit de biotinidasa y defectos de hemoglobina, contemplando información relacionada a: toma de muestra, riesgos, diagnóstico, plan de cuidado inicial, puntos de corte, y esquemas de resumen.
La actualización del Anexo Técnico 1 de la Resolución 207 de 2024 representa un paso clave para fortalecer el tamizaje neonatal en Colombia, ampliando la cobertura a las siete patologías y garantizando estándares de calidad en todo el proceso. Este avance reafirma el compromiso con la detección temprana y el cuidado integral de los recién nacidos, contribuyendo a mejorar su salud y desarrollo.
Elaborado por: Jeny Carolina Mora Acero, consultor en gestión y aseguramiento de calidad. Enero 2026
